Introduktion til Turner syndrom
Turner syndrom er en genetisk tilstand, der primært påvirker kvinder. Det er opkaldt efter den amerikanske endokrinolog Henry Turner, der beskrev tilstanden i 1938. Kvinder med Turner syndrom har en abnormitet i deres kønskromosomer, hvilket resulterer i forskellige fysiske og reproduktive symptomer.
Hvad er Turner syndrom?
Turner syndrom er en genetisk tilstand, hvor kvinder mangler et eller delvist mangler et X-kromosom. Den normale karyotype for en kvinde er 46,XX, hvor XX repræsenterer de to X-kromosomer. Kvinder med Turner syndrom har derimod 45,X eller en anden variant, hvor det ene X-kromosom er manglende eller abnormt.
Forekomst af Turner syndrom
Turner syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 2000 nyfødte piger. Det er en relativt sjælden tilstand, men det er den hyppigste årsag til kvindelig hypogonadisme og kortvækst. Turner syndrom kan påvises hos kvinder i alle racer og etniske grupper.
Årsager til Turner syndrom
Kromosomale årsager
Den primære årsag til Turner syndrom er en fejl i kromosomnummeret. Kvinder med Turner syndrom har kun 45 kromosomer i stedet for de normale 46. Den mest almindelige kromosomale årsag er monosomi X, hvor en pige kun har et enkelt X-kromosom i stedet for to. Der kan også være andre kromosomale variationer, der fører til Turner syndrom.
Genetiske årsager
Nogle kvinder med Turner syndrom kan have genetiske mutationer, der påvirker deres kønskromosomer. Disse mutationer kan påvirke udviklingen af æggestokkene og reproduktive systemet. Der er også nogle gener, der er vigtige for normal vækst og udvikling, som kan være involveret i Turner syndrom.
Symptomer på Turner syndrom
Fysiske symptomer
Kvinder med Turner syndrom kan have forskellige fysiske symptomer. Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer kort statur, lav hårvækst, bred nakke, lav hårlinje i nakken, hævelse af hænder og fødder, lavt håndled og albueled, og unormale øjenlidelser som strabismus eller nystagmus.
Reproduktive symptomer
Kvinder med Turner syndrom oplever ofte reproduktive symptomer på grund af abnormiteter i deres æggestokke og kønsorganer. De fleste kvinder med Turner syndrom har underudviklede æggestokke, hvilket fører til infertilitet og manglende menstruation. Der kan også være abnormiteter i livmoderen og vagina.
Andre symptomer
Ud over de fysiske og reproduktive symptomer kan kvinder med Turner syndrom også opleve andre sundhedsproblemer. Dette kan omfatte hjerteproblemer, nyreproblemer, skjoldbruskkirtelproblemer, høretab, osteoporose og indlæringsvanskeligheder. Det er vigtigt for kvinder med Turner syndrom at få regelmæssig opfølgning og behandling for at håndtere disse potentielle komplikationer.
Diagnose af Turner syndrom
Klinisk undersøgelse
Diagnosen Turner syndrom kan mistænkes ved en klinisk undersøgelse, hvor lægen observerer de typiske fysiske træk og manglende pubertet hos en kvinde. En bred nakke og andre fysiske karakteristika kan være indikative for tilstanden. Lægen kan også lytte efter hjertemurmer og undersøge kønsorganerne for at vurdere eventuelle abnormiteter.
Genetisk testning
For at bekræfte diagnosen Turner syndrom kan lægen bestille genetisk testning. Dette indebærer at tage en blodprøve og analysere kromosomerne for at identificere eventuelle abnormiteter. Denne test kan også identificere den specifikke type Turner syndrom og eventuelle genetiske mutationer, der kan være til stede.
Behandling af Turner syndrom
Hormonbehandling
En af de vigtigste behandlinger for kvinder med Turner syndrom er hormonbehandling. Dette indebærer at tilføre østrogen og progesteron til at erstatte de manglende hormoner og stimulere pubertet. Hormonbehandling kan også hjælpe med at forhindre osteoporose og opretholde en sund livmoder og vagina.
Væksthormonbehandling
Nogle kvinder med Turner syndrom kan have kort statur på grund af væksthormonmangel. I disse tilfælde kan væksthormonbehandling være en mulighed. Væksthormon kan hjælpe med at øge højden og forbedre den fysiske udvikling hos kvinder med Turner syndrom.
Anden behandling
Ud over hormon- og væksthormonbehandling kan kvinder med Turner syndrom have brug for yderligere behandlinger for at håndtere eventuelle komplikationer eller symptomer. Dette kan omfatte behandling af hjerteproblemer, nyreproblemer eller skjoldbruskkirtelproblemer. Det er vigtigt at arbejde tæt sammen med en læge for at udvikle en individuel behandlingsplan.
Prognose og livskvalitet
Langsigtet prognose
Prognosen for kvinder med Turner syndrom kan variere afhængigt af sværhedsgraden af deres symptomer og eventuelle komplikationer. Med tidlig diagnose og passende behandling kan mange kvinder med Turner syndrom føre et sundt og produktivt liv. Det er vigtigt at få regelmæssig opfølgning og behandling for at håndtere eventuelle sundhedsproblemer.
Psykosocial støtte
Kvinder med Turner syndrom kan have brug for psykosocial støtte til at håndtere de fysiske og reproduktive udfordringer, de står over for. Dette kan omfatte rådgivning, støttegrupper og specialiserede sundhedsprofessionelle, der kan hjælpe med at tackle eventuelle følelsesmæssige eller sociale udfordringer.
Opfølgning og forebyggelse
Regelmæssige lægebesøg
For kvinder med Turner syndrom er det vigtigt at have regelmæssige lægebesøg for at overvåge deres helbred og vurdere eventuelle ændringer eller komplikationer. Lægen kan bestille yderligere tests og undersøgelser for at sikre, at kvinden får den nødvendige behandling og støtte.
Forebyggelse af komplikationer
Forebyggelse af komplikationer er også vigtig for kvinder med Turner syndrom. Dette kan omfatte at opretholde en sund livsstil med regelmæssig motion, sunde kostvaner og undgåelse af rygning og alkohol. Det er også vigtigt at være opmærksom på eventuelle specifikke sundhedsrisici og tage de nødvendige forholdsregler.
Referencer
1. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017;177(3):G1-G70.
2. Bondy CA, Carel JC, Turner Syndrome Study Group. Early diagnosis and management of Turner syndrome: consensus guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(10):3488-3495.